Endometriosi: dalla definizione, alla diagnosi.

31/05/21 - Dott. Stefano Luisi

Endometriosi: dalla definizione, alla diagnosi.

Come riconoscere l’endometriosi


L’endometriosi è una patologia ginecologica benigna
caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale sotto forma di foci ectopici al di fuori della cavità uterina. Le sedi più frequenti di impianto sono: le ovaie, il peritoneo pelvico, lo scavo del Douglas, il rivestimento tubarico ed uterino, i legamenti utero-sacrali ed il setto retto-vaginale. Più raramente vengono coinvolti l’intestino, la cervice, la vagina, la vulva, la vescica, le cicatrici chirurgiche, gli ureteri, le sierose extra pelviche e il legamento rotondo. Eccezionalmente sono colpite sedi estremamente distanti: polmone, pleura, cervello, e cute. Essendo una patologia ormono-dipendente, è propria dell’età riproduttiva, ma non è eccezionale riscontrarla prima dei 20 e dopo i 40 anni.

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L’esatta prevalenza dell’endometriosi pelvica non è conosciuta, a causa della variabilità delle pazienti incluse nei vari studi e dei metodi e criteri di diagnosi, ma si stima ne sia colpito il 10-20% delle donne in età fertile.

La percentuale sale al 35-60% in coloro che presentano dolore pelvico cronico, infertilità o entrambe le condizioni. Le cause precise e la patogenesi associata rimangono tuttora poco chiare. Si ritiene che l’insorgenza della malattia possa dipendere da una serie complessa di eventi che implicano una predisposizione genetica, anomalie del sistema immunitario, fattori anatomici e anche interferenze ambientali. Dal punto di vista strettamente anatomico, l’origine è ancora dibattuta e sostanzialmente le teorie sono due: quella che suggerisce uno sviluppo della patologia in situ attraverso un fenomeno metaplastico, e quella che fa risalire l’origine alla disseminazione dell’endometrio per via retrograda o per via metastatica.

Il 70-75% delle donne con endometriosi soffre di dolore pelvico cronico, e il 30-50% soffre d’infertilità.

Il dolore nell’endometriosi si presenta sotto varie forme: dismenorrea, dispareunia, dischezia, disuria e dolore pelvico cronico. Fra i meccanismi ipotizzati nel determinare il dolore vi sono l’infiammazione, le aderenze, il coinvolgimento neuronale, l’aumento della produzione di prostaglandine e il fattore psicologico. L’endometriosi è una patologia ginecologica benigna che può variare ampiamente. Le lesioni precoci sono le “red lesions” e sono caratterizzate dalla presenza di un’endometriosi attiva, con un’importante infiammazione associata. Le lesioni mature, le “black lesions” sono le classiche “cisti cioccolato” composte da una concentrazione di pigmenti sanguigni che si formano in seguito ai sanguinamenti che rappresentano la risposta ai ciclici cambiamenti ormonali. Il contenuto delle lesioni cistiche diventa spesso e il contenuto in acqua viene assorbito, mentre i pigmenti rimangono. Lo stadio finale è rappresentato dalla lesione endometriosica “bianca” che è costituita da collagene e tessuto cicatriziale.

La diagnosi

L’ecografia transvaginale si è dimostrata essere utile nell’individuazione e nel monitoraggio di endometriomi ovarici. Gli aspetti ultrasonografici degli endometriomi potrebbero essere presenti in cisti emorragiche, in cisti dermoidi e occasionalmente in tumori epiteliali ovarici. Gli ultrasuoni presentano una grande sensibilità e specificità nella diagnosi degli endometriomi ovarici ma sono loro relativamente poco utili nella diagnosi della più comune endometriosi peritoneale. Inoltre, l’utilizzo dell’ecografia transvaginale è efficace per identificare delle nodularità ipoecogene nei legamenti uterosacrali, così come l’utilizzo degli ultrasuoni transrettali combinati con istillazioni saline all’interno della vagina per identificare l’endometriosi infiltrante il setto rettovaginale. Nella diagnosi dell’endometriosi ovarica, la tomografia assiale computerizzata ha una scarsa utilità dovuta alla sua ridotta capacità di discriminare le differenze nei tessuti molli, mentre non ha al momento alcun utilizzo per quel che riguarda l’endometriosi peritoneale.

C’è un crescente interesse nell’uso della risonanza magnetica nel determinare la localizzazione nella profondità di lesioni endometriosiche prima di considerare la terapia chirurgica. Un grande interesse è stato dimostrato nello sviluppo di markers sierici per l’endometriosi, ma molti studi hanno dimostrato che l’uso del CA 125 e degli altri markers sierici attualmente disponibili per la diagnosi di endometriosi è di limitato valore. Markers potenziali potrebbero portare a nuovi metodi diagnostici, terapeutici e prognostici nel management dell’endometriosi, e potrebbero anche aumentare le nostre conoscenze sui meccanismi patogenetici. La tecnologia a chip proteici è stata recentemente applicata anche allo studio dell’espressione proteica dell’endometrio, dei tessuti endometriosici e del normale peritoneo di donne con e senza endometriosi. In conclusione, le nuove tecniche d’imaging e le nuove tecniche di “omica” saranno in grado di incrementare le nostre conoscenze, la precocità della diagnosi di endometriosi e la ricerca di futuri candidati al trattamento dell’endometriosi.

Bibliografia

– Giudice LC. Clinical practice. Endometriosis. N Engl J Med. 2010;362:2389-98.

Savelli L. Transvaginal sonography for the assessment of ovarian and pelvic endometriosis: how deep is our understanding? Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;33:497-501.

Mabrouk M, Elmakky A, Caramelli E, et al. Performance of peripheral (serum and molecular) blood markers for diagnosis of endometriosis. Arch Gynecol Obstet. 2012;285:1307-12.